Características y Síntomas de la CMT
Aunque hay muchas diferentes causas genéticas de la CMT, todo tipo tienden a tener síntomas muy similares. Lo que sigue es una descripción general de estos síntomas. Pacientes individuales no pueden experimentar todos estos síntomas y la gravedad de los síntomas pueden variar mucho de una persona a otra.Un elevado arco del pie suele ser uno de los primeros signos de este trastorno, aunque en algunos casos los pies muy planos también son típicos de la CMT. A medida que la enfermedad progresa, las deformidades estructurales del pie tienen lugar. El paciente puede desarrollar un pie cavo (arco alto) y los dedos de martillo.
La atrofia muscular progresiva de CMT también conduce a problemas para caminar, correr, y de equilibrio. Debilidad y esguinces de tobillo son comunes, y muchos pacientes desarrollan la caída del pie. Para sobresaltos, los pacientes con pie caído levantan sus rodillas inusualmente alta, lo que resulta en el aumento de la altura de la pierna , al dar el paso, asociado conCMT. En algunos pacientes, debilidad muscular también puede ocurrir en las piernas superiores.
Más tarde en el curso de la enfermedad, la función de la mano puede resultar afectada. Atrofia progresiva de los músculos retráctiles en la base del pulgar y los demás músculos pequeños en la mano, resulta en el debilitamiento o pérdida de la habilidad necesaria, y las tareas que requieren destreza manual se vuelven difíciles. Los pacientes tienen problemas de tenencia de utensilios para escribir, abotonarse la ropa, usar cremalleras de cierre y maniobrar la perilla de las puertas. Muchas personas se benefician de la terapia ocupacional que ayuda a las personas a realizar las tareas de la vida diaria con el uso de dispositivos de asistencia.
La pérdida de la función nerviosa suele ir acompañado de hormigueo y sensación de ardor en las manos y los pies. Esto usualmente causa un poco más que una molestia leve, pero algunas personas experimentan dolor neuropático severo y requiere medicación para controlarla.
Al mismo tiempo, la pérdida de la función nerviosa en las extremidades también puede resultar en pérdida sensorial. El sentido del tacto se disminuye, como es la capacidad de percibir cambios en la temperatura, y los pacientes pueden, sin saberlo, lesionarse a sí mismos. Ellos pueden no ser conscientes de tener úlceras desarrollados de los pies o de las cortes o quemaduras en las manos. Pérdida sensorial en pacientes CMT también se puede asociar con la piel seca y pérdida de cabello en las áreas afectadas. En raras ocasiones, pérdida sensorial puede conducir a la pérdida gradual del oído y, a veces, la sordera.Sin perjuicio de la pérdida sensorial, muchos pacientes son extremadamente sensibles a los fríos o incluso a temperaturas de unos pocos grados por debajo de lo normal. La atrofia de la masa muscular aislante, que se asemeja a una especie de guante, da como resultado la pérdida de masa muscular aislante, que, combinado con la actividad muscular reducida y la circulación, puede dejar a los pacientes con las manos y pies fríos crónicamente. El deterioro en el proceso circulatorio normal también puede dar lugar a la hinchazón (edema) de los pies y los tobillos.
En muchos pacientes, los reflejos de los tendones profundos, tales como la reacción del reflejo rotuliano, se pierden. Esto no causa ningún problema particular, pero a menudo se observa en los exámenes físicos. Algunas personas con CMT también tienen temblor (generalmente de las manos) y la combinación de los temblores y la CMT se refiere a veces como Síndrome de Roussy-Levy.
La debilidad de los músculos respiratorios es rara en personas con CMT, pero cuando está presente, puede causar problemas potencialmente mortales. Si la falta de aliento es un problema, un paciente debe ser controlado por un especialista respiratorio para ver si se recomienda el uso de un respirador.
Otro problema relacionado conCMT puede ser la escoliosis o curvatura leve de la columna vertebral. Esto ocurre frecuentemente en la pubertad y tiende a ser más común en las personas con inicio temprano de alteraciones de la marcha. La displasia de cadera también afecta a un pequeño número de pacientes de CMT a una edad temprana.
Como se ha señalado, la gravedad de los síntomas puede variar mucho de un paciente a otro, incluso dentro de la misma familia. Un niño puede o no puede ser más severamente discapacitados que su padre / madre. Algunos miembros de la familia pueden experimentar un deterioro significativo y requieren refuerzos, mientras que otros no tienen síntomas visibles, pero se encuentra que tienen CMT previo examen efectuado por EMG o estudios de conducción nerviosa.