Preguntas Frecuentes | Charcot-Marie-Tooth Association

Preguntas Frecuentes

¿Cómo nació el nombre CMT?

Charcot-Marie-Tooth nació en 1886 en honor a los tres médicos que fueron los primeros en describirlo: Jean-Martin Charcot, Pierre Marie, and Howard Henry Tooth.

¿Hay algún tratamiento para CMT?

No hay tratamientos conocidos que detenga o disminuya la progresión del CMT, pero la CMTA está financiando investigaciones para encontrar tratamientos. La terapia física, terapia ocupacional, y la actividad fisica pueden ayudar a mantener el músculo fuerte y a mejorar el movimiento independiente.

¿Cuál sería el pronóstico?

La CMT generalmente se agrava, poco a poco, con la edad. La progresión rápida es poco frecuente y debería motivar una reevaluación rápida. Los problemas con respecto a la debilidad, entumecimiento, dificultad con el equilibrio y problemas ortopédicos pueden progresar hasta el punto de causar una incapacidad. El dolor puede ser un problema, como un resultado directo de la neuropatía (dolor neuropático) y como consecuencia de problemas ortopédicos. Otras complicaciones potenciales incluyen los siguientes:

Incapacidad progresiva para caminar de la debilidad, problemas de equilibrio, y / o problemas ortopédicos;

Incapacidad progresiva para utilizar eficazmente las manos;

Lesión a las áreas del cuerpo que han disminuido la sensación.

¿La CMT empeora con cada generación?

La gravedad de los síntomas puede variar mucho de un paciente a otro, incluso dentro de la misma familia. Un niño puede o no tener síntomas más severos que sus padres. Algunos miembros de la familia pueden experimentar un deterioro significativo y requieren refuerzos, mientras que otros no tienen síntomas notables, pero se encuentran con la CMT en un examen de EMG o estudios de conducción nerviosa.

¿Puede CMT causar problemas respiratorios?

La debilidad de los músculos respiratorios es poco común en personas con CMT, pero cuando está presente, puede causar problemas potencialmente mortales. Si la falta de respiración es un problema, un paciente debe ser revisado por un especialista respiratorio.

¿Puedo tener CMT incluso si nadie más en mi familia lo hace?

También es posible que la CMT pueda desarrollarse como resultado de una nueva mutación o mutación espontánea. Estos casos se llaman “de novo” o el nuevo caso de CMT en una familia. Un niño que es un nuevo caso de mutación puede entonces pasar el defecto a sus hijos.

A veces, la mutación que causa la CMT ocurre espontáneamente durante el proceso de ovulación. En estos casos raros, un niño tendrá CMT, aunque ninguno de los padres tiene CMT. Si un niño tiene una mutación espontánea, él o ella pueden transmitir la mutación hacia su descendencia.

Mis manos y los pies están siempre frías. ¿Es esto un síntoma de CMT?

La pérdida sensorial no es determinante. Sin embargo, muchos pacientes son extremadamente sensibles a los fríos o incluso a temperaturas de unos pocos grados más bajos de lo normal. El patrón de “media-guante” es el resultado de la atrofia en la pérdida de masa muscular aislante, lo que, combinado con la actividad muscular reducida y la circulación, puede dejar a los pacientes con las manos y los pies fríos crónicos. Deterioro en el proceso circulatorio normal, también puede dar lugar a la hinchazón (edema) de los pies y los tobillos.

¿Es la CMT un tipo de distrofia muscular?

No, la CMT no es un tipo de distrofia muscular. Charcot-Marie-Tooth es conocida como la neuropatía periférica más comúnmente hereditaria. Este trastorno neuromuscular progresiva que afecta a los nervios periféricos (los nervios fuera del cerebro y la médula espinal). CMT es una de las 40 enfermedades cubiertas por la MDA, pero a diferencia de la distrofia muscular, en el que la deficiencia es en los músculos, la CMT es un trastorno en el que la deficiencia es en los nervios que controlan los músculos.

¿Las vitaminas son de ayuda para la CMT?

No hay suplementos o vitaminas conocidas para mejorar los síntomas de la CMT. Por favor, consulte su lista de medicamentos con un médico o farmacéutico para asegurarse de que usted no está tomando demasiado de cualquier vitamina.

¿Es seguro tomar la  vitamina B6 si usted tiene CMT?

Sí, siempre y cuando la porción de B6 no exceda de 10 veces la dosis diaria recomendada.

¿Qué puede ayudar a mis calambres en las piernas?    

No hay una manera milagrosa para lidiar con los calambres. Tabletas de quinina fueron algo eficaz, pero ya no están disponibles en los EE.UU. debido a su toxicidad. La gente a veces trata con agua tónica, que tiene un poco de quinina en ella. Alternativamente personas tratan de comer frutas con potasio (pero es peligroso tomar potasio en exceso), como plátanos o naranjas. La hidratación también es importante.

Las pruebas genéticas son demasiado caras, ¿algún consejo?

Un neurólogo que entiende CMT debería ser capaz de reducir el tipo de CMT que se porta  a través de una exploración física, historia familiar y estudios de conducción nerviosa, lo que reduce el costo de las pruebas genéticas.

¿Puede la CMT causar pérdida en la audición?

Los nervios auditivos pueden verse afectados en muchas formas por la CMT. Si usted está experimentando pérdida de audición o síntomas como tinnitus, puede considerar consultarlo con un médico otorrinolaringólogo y determinar si existen anomalías en el nervio auditivo o si son síntomas de otra cosa. El médico también le dará un enfoque para minimizar los síntomas.

¿Puede el entrenamiento con pesas aumentar severamente mi CMT?

Investigaciones sobre los ejercicios en condiciones neuromusculares han demostrado que no hay un aumento en la debilidad con baja formación de peso a moderada intensidad. Los beneficios del ejercicio son muy superiores a los riesgos de debilidad y de “exceso de trabajo”. Los riesgos pueden ser minimizados mediante un ejercicio de nivel bajo a moderado según lo aconseje un fisioterapeuta. No hacer ejercicio hasta el agotamiento y reducir el ejercicio si siente dolor muscular excesivo más de 48 horas después de hacer ejercicio.

¿Qué tipo de ejercicio es mejor para la CMT?

“Nosotros a menudo discutimos sobre el ejercicio y el control del peso con nuestros pacientes, pero hay algunas advertencias”, afirma el experto en CMT, el Dr. Mike Shy. “Si bien parece claro que estar en forma y controlar el peso sería lo ideal para los pacientes con CMT, no hay una gran cantidad de datos de calidad sobre este punto. La investigación de los beneficios propuestos de ejercicio en la CMT es uno de los objetivos de nuestro Consorcio de Neuropatías Hereditario”.

“En general, se recomiendan ejercicios de bajo impacto, como las bicicletas, bicicletas fijas y la natación, ya que son más fáciles en las articulaciones del tobillo y de la rodilla. Nos  preocupamos por la artritis. Muchos pacientes también sienten que se benefician con ejercicios y actividades de estiramiento, como el yoga”.

¿La CMT puede causar problemas respiratorios?

Son posibles las dificultades respiratorias a partir de la CMT, pero es muy raro. Hay dos posibles causas de dificultades para respirar. La primera es que la participación de los nervios del diafragma (los nervios frénicos) puede causar debilidad en el mismo. Esto puede presentar como dificultad para respirar, especialmente cuando se acuesta, pero también puede presentarse con somnolencia excesiva durante el día (la razón de esto es la acumulación de dióxido de carbono debido a la respiración ineficiente). El segundo problema puede ser la parálisis de las cuerdas vocales, esto afecta la entrada de aire y la respiración puede resultar muy ruidosa. La participación de las cuerdas vocales se dice que es más común en CMT Tipo 2C, pero probablemente puede ocurrir en otros tipos. En cualquier caso, por favor, busque el consejo de un especialista pulmonar para entender mejor lo que está pasando y cómo tratar sus síntomas.

¿Por qué se encurban los dedos de mis manos y pies?

Las deformidades en las manos y los pies son causadas generalmente por un desequilibrio muscular. Como los nervios pierden la función, los músculos se atrofian en respuesta a la pérdida de la estimulación de los nervios. Los pies y manos, con los nervios más largos, pierden fuerza en primer lugar. El arco alto se detiene por tracción muscular desigual. Normalmente, en el cuerpo, un músculo se opone a otro. En el pie CMT, por ejemplo, el músculo en la parte superior del pie sigue siendo fuerte después de la otra en la inferior se ha atrofiado, por lo que los músculos más fuertes tire del arco del pie hacia arriba.