Diagnosticando CMT | Charcot-Marie-Tooth Association

Diagnosticando CMT

Diagnosticando CMT

Charcot–Marie–Tooth, o CMT, es la neuropatía periférica hereditaria más común y se encuentra en todo el mundo entre todas las razas y grupos étnicos. Descubierto en 1886 por tres médicos, Jean–Martin Charcot, Pierre Marie y Howard Henry Tooth, el CMT afecta a unos 2.8 millones de personas.

Primeros Síntomas

El CMT generalmente se nota por primera vez cuando alguien desarrolla debilidad en el inferior de las piernas y deformidades en los pies, tales como la caída del pie, dedos de martillo y arcos altos, pero solo esto no conducirá a un diagnóstico. Una visita a un neurólogo comenzará con un examen físico para buscar más señales de debilidad distal y pérdida sensorial. Para identificar la debilidad, al paciente se le puede pedir que camine sobre los talones o que mueva parte de su pierna contra una fuerza opuesta. La pérdida sensorial se identifica a menudo cuando el médico hace pruebas de reflejos de tendón  profundos, como el reflejo rotuliano, que se reducen o están ausentes en los pacientes con CMT.

Historia Familiar

Dado que el CMT es principalmente hereditario, es importante decirle al médico acerca de cualquier otro miembro de la familia con síntomas similares a los de CMT. La falta de antecedentes familiares no descarta la CMT, sino que hará que el médico investigue más para descartar otras causas de neuropatía, como la diabetes o la exposición a ciertos químicos o drogas. Pruebas adicionales pueden ser de tipo electro diagnóstico, genético o de ambos tipos.

Exámenes de Electro Diagnóstico

Las pruebas de electro diagnóstico utilizadas para diagnosticar el CMT por lo general incluyen una prueba de velocidad de conducción nerviosa (VCN), que mide la fuerza y ??la velocidad de las señales eléctricas en movimiento hacia abajo de los nervios periféricos. La respuesta retrasada es un signo de la desmielinización (tipo 1) y las pequeñas respuestas son un signo de axonopatía (tipo 2). Un electromiograma (EMG) también se utiliza para medir la fuerza de las señales eléctricas “en los músculos de los brazos o las piernas. La VCN y el EMG pueden causar una leve molestia y un anestésico tópico o sedante suave puede administrarse, especialmente si el paciente es joven y está asustado. En general, las pruebas de electro diagnóstico son realizadas por un neurólogo o un médico especializado en medicina física y de rehabilitación.

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Pruebas Genéticas

Las pruebas genéticas, realizadas por la extracción de sangre, están disponibles para probar muchos, pero no todos, los defectos cromosómicos comunes que causan CMT. Una prueba genética positiva puede brindar el diagnóstico definitivo y proporcionar información útil para la planificación familiar. Sin embargo, un resultado negativo no descarta la CMT, ya que algunos tipos no pueden ser probados utilizando muestras de ADN. Actualmente, 27 tipos pueden ser identificados por pruebas de ADN, incluyendo: 1A, 1B, 1C, 1D, 1E, 1F, 1X, 2A, 2B, 2E, 2F, 2I, 2J, 2K, 4A, 4C, 4E, 4F, 4J, HNPP, CHN, y DSN.

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