CMT: Genética y Herencia | Charcot-Marie-Tooth Association

CMT: Genética y Herencia

Los patrones de herencia y CMT

Saber cuál de las formas de CMT que tiene es importante para que usted pueda comprender las implicaciones de transmitirles el trastorno a sus hijos. Las diferentes formas de CMT se heredan de manera diferente, por lo que el asesoramiento genético variará dependiendo de su forma de CMT y su modo de herencia. Hay tres patrones de herencia distintos que abarcan todas las variaciones de CMT.

Herencia Autosómica Dominante

Las formas más comunes de CMT se heredan en un patrón autosómico dominante. Autosómico significa que la mutación se produce en una cromosoma distinto del cromosoma X o Y. Una persona afectada tiene un gen normal y un gen CMT en el par correspondiente y cada niño tiene un 50/50 de probabilidades de heredar el gen anormal o CMT, dándoles el trastorno. Los niños o las niñas tienen las mismas probabilidades de heredar la enfermedad en este patrón de herencia. De esta forma, los niños afectados pueden transmitir el gen CMT a sus hijos, pero los niños no afectados no tienen el gen anormal en su ADN y no pueden transmitirles CMT a sus hijos.

Herencia Autosómica Recesiva

Las formas menos comunes de CMT se heredan de forma autosómica recesiva. Todos los pacientes Tipo 4 han heredado la forma autosómica recesiva de CMT. En las formas autosómicas recesivas, ambos padres tienen que ser “portadores” del gen defectuoso antes de que un niño pueda verse afectado. Ninguno de los padres muestra signos de cualquier síntoma de CMT, pero el niño que hereda CMT de forma autosómica recesiva pone una dosis doble del gen defectuoso, lo que provoca que tenga la enfermedad, por lo general en una forma más severa. Dos padres, cada uno con un gen autosómico recesivo CMT, tienen una probabilidad de 1 en 4 de transmitirla a sus hijos. Puede afectar tanto a hombres como a mujeres.

La Herencia Ligada al Cromosoma X

La forma final de herencia se denomina “ligada al cromosoma X”. De esta forma, el gen defectuoso CMT se lleva en el cromosoma del sexo femenino. La enfermedad se hereda por los hijos hombres de las madres, que son portadoras. La madre normalmente no tiene ningún síntoma en absoluto o se verá solo levemente afectada. Cada uno de sus hijos tendrá una probabilidad del 50 por ciento de tener CMT, y un hijo afectado es probable que se afecte más que su madre. Cada una de sus hijas tendrá una probabilidad del 50 por ciento de ser portadora. Un varón afectado con CMT ligado al cromosoma X no puede pasar la enfermedad a sus hijos, pero todas sus hijas serán portadoras de la enfermedad. Los niños no afectados no pueden pasar la enfermedad a sus hijos, ya que no son portadores del gen.

Mutación Espontánea

También es posible que el CMT se desarrolle como resultado de una nueva mutación o mutación espontánea. Estos casos se denominan “de novó”, o el nuevo caso de CMT en una familia. Una criatura (niño o niña) que sea un nuevo caso de mutación puede pasar entonces el defecto a sus hijos.

Pruebas Genéticas y Consejería

Dado que los investigadores han encontrado que muchos de los genes y las mutaciones que causan el CMT, han sido capaces de desarrollar pruebas genéticas que ofrecen información a las personas acerca de su diagnóstico específico. La gente considera las pruebas genéticas por varias razones. Una de las razones es confirmar un diagnóstico tentativo de CMT, dado que los primeros síntomas de CMT pueden ser similares a los de otros trastornos. Otra de las razones para que una persona con claros signos de CMT recurra a las pruebas genéticas es permitir a otros miembros de la familia determinar si están afectados y ayudarles a tomar decisiones con respecto a la planificación familiar. Consejos sobre las pruebas genéticas y el asesoramiento genético se puede encontrar a través de la Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos en Internet en www.nsgc.org. Seleccione el enlace de recursos para encontrar el consejero genético más cercano.